5-10 Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz Enzim Eksikliği (MTHFR Mutasyon Analizi)
Sanal Hastane||Güncellendi: |1 dk okuma
Klinik kullanımı :
Kardiovasküler hastalıklarla ilişkisi olduğu bilinen MTHFR
mutasyonunun saptanmasında kullanılır. Ciddi MTHFR enzim
eksikliği (normalin % 0-20 enzim aktivitesi) olan hastalarda
homosistinüri görülür. Orta derecedeki enzim eksikliği (% 50 enzim
aktivitesi) nükleotid 667 pozisyonunda sitozin, timin mutasyonu
(C667—>T) ile ilişkilidir ve alanin 223, valinle yer değiştirir (MTHFR
A223 V). Homozigot MTHFR A 223 V mutasyonu ile
hiperhomosisteinemi oluşur. Vitamin B12, B6 ve folik asit eksikliği
görülür.
Referans değerler
N/N : Homozigot Normal
Mt/N : Heterozigot (MTHFR A 223 V)
Mt/Mt : Homozigot mutant (MTHFR A 223 V)
Kaynaklar ve Referanslar
- [1]Scott J, Weir D. “Homocysteine and cardiovascular disease.”. QJM : monthly journal of the Association of Physicians. 1996. PMID: 8935476. PubMed →
- [2]Tsuji M, Takagi A, Sameshima K, et al. “5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency with progressive polyneuropathy in an infant.”. Brain & development. 2011. PMID: 20850942. PubMed →
- [3]van der Put NM, van den Heuvel LP, Steegers-Theunissen RP, et al. “Decreased methylene tetrahydrofolate reductase activity due to the 677C-->T mutation in families with spina bifida offspring.”. Journal of molecular medicine (Berlin, Germany). 1996. PMID: 8956155. PubMed →
