Turner Sendromu Belirtileri

Turner Sendromu (45,X) Nedir?
Cinsiyet kromozomu hastalıklarından olan Turner Sendromu 2000 kız doğumda bir görülür. Belli başlı fiziksel özellikleri arasında kısa boy, ensede düşük saç çizgisi, boyunda genişlik, çok sayıda benler, meme başları arasındaki mesafenin normalden fazla olması, kalp ve böbrekle ilgili hastalıklar, yenidoğan döneminde el ve ayak sırtlarında ödem nedeniyle oluşmuş şişlikler vardır. Hafif derecede konuşma, öğrenme veya motor fonksiyon bozuklukları bulunabilir, üç boyutlu düşünme yeteneği kısıtlı olabilir. Zeka düzeyleri normal sınırdadır, ancak ortalama olarak kardeşlerinden 10-15 puan daha düşük olabilir. Okulda düzensiz ve dağınık olabilirler. Ergenlik döneminde cinsel gelişimleri olmaz. Erişkin hayata adaptasyonları normaldir, ancak çocuk sahibi olamazlar.
Kaynaklar ve Referanslar
- [1]SOEZER CC. “[TURNER'S SYNDROME].”. Turk Tip Cemiyeti mecmuasi. 1964. PMID: 14258800. PubMed →
- [2]Khan N, Farooqui A, Ishrat R. “Turner Syndrome where are we?”. Orphanet J Rare Dis. 2024. PMID: 39198906. PubMed →
- [3]Sözer CC. “[Turner's syndrome].”. Turk Tip Cemiyeti mecmuasi. 1965. PMID: 5852770. PubMed →
- [4]Boutsen L, Thomas M, De Schepper J, et al.. “Prevalence and Changes in Genetic and Clinical Characteristics in Growth Hormone-Treated Belgian Girls with Turner Syndrome: A Study from the BELGROW Registry.”. Horm Res Paediatr. 2026. PMID: 41575896. PubMed →
- [5]Berker F, Arinik A, Sandalci O, et al. “[Phenotype male Turner's syndrome (gonadal dysgenesis)].”. Turk Tip Cemiyeti mecmuasi. 1969. PMID: 4391652. PubMed →
- [6]Ferrigno R, Cioffi D, Pellino V, Savanelli MC, Veneruso D, Piscopo C, Klain A. “Efficacy and Safety of Three-Years Growth Hormone Treatment in Girls With Turner Syndrome and Growth Hormone Deficiency: A Case-Control Study.”. Clin Endocrinol (Oxf). 2025. PMID: 40401659. PubMed →


