Fenilketonüri

Fenilketonüri Hastalığı

yazar
FENİLKETONÜRİ

Fenilketonüri Hastalığı Nedir Fenilketonüri Tahlili Nasıl Yapılır?  Fenilketonüri  Belirtileri?  Fenilketonüri Tedavisi Nasıl? Fenilketonürili doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir protein yapı taşını metabolize edemezler. Sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha bir … Devamını oku

Tam İdrar Tahlili (TiT)(Görünüm,Koku)

yazar

Görünüm ve renk -Bakteri, -Eritrositler, -Bazı yiyecekler (Havuç), -İlaç tedavisi, -Dehidratasyon, -Overhidrasyon (fazla su içimi), -Diabetes inspidus, -Ateş, -Aşırı terleme, -Sarılık. Koku -İnfeksiyon, -Ketonüri, -Rektal fistül, -Mapple syrup urine disease (akçaağaç şurubu hastalığı), -Fenilketonüri, -Karaciğer yetersizliği.    

5 Hidroksi İndol Asetik Asit (5-HIAA)

yazar

Klinik kullanımı : Olası Karsinoid tümör ve sendrom tanısında ve tedaviye cevabın takibinde kullanılır. Karsinoid tümörler (argentaffin hücreler) özellikle barsağın orta kısmının tümörleridir. Siyanoz, hepatomegali, pulmoner kapağı içeren kalp hastalıklarını, gastrointestinal yol obstrüksiyonlarını (özellikle ince bağırsak) değerlendirmede kullanılır. Erişkinde Çölyak hastalığı tanısında kullanılır. Ilımlı yükselmeler Whipple hastalığında görülebilir. Örnek toplama özellikleri Asetik asit üzerine toplanmalıdır. … Devamını oku

Fenilalanin

yazar

Klinik kullanımı : Fenilketonüri (PKU) hastalarında diyetin etkinliğinin takibinde kullanılır. PKU testi yenidoğan 6 hafta olduktan sonra yapılmalıdır. Eğer yeni doğan iyi beslenemiyorsa ve 5 libreden azsa bu test yapılmamalıdır veya sonuç değersizdir. Örnek toplama özellikleri Hasta aç olmalıdır. Referans değerler <31 gün :38-137 mikromol/L <25 ay :31-75 mikromol/L <19 yıl :26-91 mikromol/L ≥19 yıl … Devamını oku