Galaktozemi Tedavisi

Galaktozemi

Galaktozemi Hastalığı Nedir, Belirtileri ve Tedavisi  Galaktozemi karbohidrat metabolizmasını ilgilendiren nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Galaktozemili bireyler süt şekeri olarak bilinen laktozu oluşturan iki basit şekerden biri olan galaktozu metabolize edemezler. Anne sütü dahil tüm sütlerdeki karbohidrat laktoz yani süt şekeridir. Sağlıklı insanlar süt şekeri (laktoz) içeren gıdaları aldıklarında laktoz, bağırsakta glikoz ve galaktoza ayrılır. … Devamını oku

Tam İdrar Tahlili (TiT)(idrarda protein)

Protein: İdrarda protein ölçümü yapılır. Yükseldiği durumlar: -Nefrotik sendrom, -Diabetus mellitus, -Multıple myeloma, -Preeklampsi, -Glomerulonefrit, -Konjestif kalp yetersizliği, -Malign hipertansiyon, -Polikistik hastalık, -Diabetik glomeruloskleroz, -Amiloidoz, -SLE, -Goodpasture’s sendromu, -Renal ven tromboozu, -Ağır metal zehirlenmesi, -Galaktozemi, -Bakteriyel pyelonefrit, -Nefrotoksik ilaç tedavisi, -Mesane tümörü.    

Protein (İdrar)

Klinik kullanımı Böbrek fonksiyonlarının takibinde kullanılır. Örnek toplama özellikleri 24 saatlik toplama kabına 24 saatlik idrar toplanır. 24 saatlik idrar miktarı not edilir. Kap iyice karıştırılır. 10 ml aliquot sıkı kapaklı bir idrar kabına transfer edilir. Soğuk ortamda saklanmalı ve gönderilmelidir. Referans değerler < 150 mg/gün SI ünite dönüşüm katsayısı x0.001 = g/gün Dinlenmede= 50-80 … Devamını oku

Fenilalanin

Klinik kullanımı : Fenilketonüri (PKU) hastalarında diyetin etkinliğinin takibinde kullanılır. PKU testi yenidoğan 6 hafta olduktan sonra yapılmalıdır. Eğer yeni doğan iyi beslenemiyorsa ve 5 libreden azsa bu test yapılmamalıdır veya sonuç değersizdir. Örnek toplama özellikleri Hasta aç olmalıdır. Referans değerler <31 gün :38-137 mikromol/L <25 ay :31-75 mikromol/L <19 yıl :26-91 mikromol/L ≥19 yıl … Devamını oku