Yenidoğanda Metabolik Hastalıkların Taranması
Klinik kullanımı Aminoasit metabolizmasındaki bozuklukları, üre siklus defektlerini,organik asidemileri, yağ oksidasyon defektlerini tarama amacıyla uygulanır. Bu tarama testinde; Aminoasitler,Karbonhidratlar,Oligosakkaritler,Glikozaminoglikanlar (GAG),Biotinidaz,Homogentisik asit miktarlarına bakılır. Örnek toplama özellikleri Doğumdan sonraki 24 saat-1 hafta içinde numune alınmalı (term, sağlıklı, yenidoğan), en az bir kez anne sütü veya mama ile protein alınmış olmalıdır. Yenidoğana kan transfüzyonu yapılacaksa numune transfüzyon … Devamını oku