Süper Erkek Hastalığı Belirtileri
Süper Erkek Hastalığı (47,XYY) Nedir?
Cinsiyet kromozomu hastalıklarından olan süper erkek hastalığı erkeklerde 1000’de bir görülür. Fiziksel özellikleri uzun boylu olmalarıdır. Hafif derecede konuşma-dil sorunlan, motor fonksiyonlarında gecikme ve öğrenme güçlükleri olabilir. Zeka düzeyleri normal aralıktadır ama ortalama değerleri kardeşlerinden 10-15 puan daha düşük olabilir. Davranış özellikleri normaldir ama çocukluk çağında huysuzluk nöbetleri, hiperaktivite gibi davranış problemleri görülebilir. Erişkin yaşama uyum sorunları olmaz. Evlenir ve çocuk sahibi olurlar.
Cinsiyet kromozomu anormalliği olan çocuğun öğrenmeyle, motor ve konuşma-dil gelişimleriyle ilgili güçlükleri olabilecektir. Ancak bu sorunlar çocuğun sahip olduğu kromozom anomalisini taşımayan diğer çocukların bu alanlardaki sorunlarıyla aynıdır ve aynı şekilde tedavi edilir. Cinsiyet kromozomu anomalisi olan çocuklar için özel yaklaşımlar yoktur.
Kaynaklar ve Referanslar
- [1]Lin CY, Erkek S, Tong Y, et al. “Active medulloblastoma enhancers reveal subgroup-specific cellular origins.”. Nature. 2016. PMID: 26814967. PubMed →
- [2]Northcott PA, Lee C, Zichner T, et al. “Enhancer hijacking activates GFI1 family oncogenes in medulloblastoma.”. Nature. 2014. PMID: 25043047. PubMed →
- [3]Weischenfeldt J, Dubash T, Drainas AP, et al. “Pan-cancer analysis of somatic copy-number alterations implicates IRS4 and IGF2 in enhancer hijacking.”. Nature genetics. 2017. PMID: 27869826. PubMed →
