Hemofili Nedir?

Hemofili

Kanın pıhtılaşmasını sağlayan plaz­ma proteinlerinden faktör 8, faktör 9 ve faktör 11 in eksikliklerine bağlı olarak geli­şen kanamalı hastalıklara hemofili denil­mektedir. Bu üçü dışında kalan pıhtılaşma maddelerinin eksiklikleri de benzer yakın­malara neden olabilmekle birlikte hemofili adı altında anılmazlar. Bu üçünün bir arada anılmalarının nedeni von Willebrand hasta­lığı dışında en sık izlenen ciddi kalıtsal pıh­tılaşma bozuklukları olmalarıdır.

Von Willebrand hastalığı; ağır şekli hemofiliye ben­zeyen, ancak temelde pıhtılaşma proteinle­ri ile ilgili olmayan bir hastalıktır. Bu hasta­lıkta von Willebrand faktörü ve kan pulcuklarının (trombosit) yara yerinde birikip pıhtı oluş­turmasını sağlayan bir madde kanda eksik­tir.

Hemofililer eksik faktörün tipine bağlı olarak hemofili A (faktör 8), hemofili B (faktör 9) ve hemofili C (faktör 11) olarak sınıflanırlar. Hemofililer kalıtsal hastalıklar olmakla birlikte bir hasta, bazen ailedeki ilk hemofili vakası da olabilmektedir. En­der olarak hemofili A ve B edinsel olarak da ortaya çıkabilirler.

Yaş

Hemofililer kalıtsal ve dolayısıyla do­ğuştan gelen hastalıklardır. Ancak, teşhis konulma yaşı hastalığın şiddetine bağlı ola­rak değişebilmektedir. Ağır hastalar aşikar belirti ve bulgular nedeniyle genellikle ha­yatın ilk yıllarında teşhis edilir. Hafif hasta­lar ve hemofili C silik belirtiler nedeniyle bazen erişkin yaşa kadar belirlenemeyebilirler.

Cinsiyet

Hemofili A ve B çok ender du­rumlar dışında sadece erkeklerde izlenir­ler. Bu hastalıklarda anneler taşıyıcıdır. Ta­şıyıcı olan annenin erkek çocukları %50 ih­timalle hasta, kız çocukları ise %50 oranın­da taşıyıcı doğarlar. Erkek hemofili hastası­nın bütün oğulları normal, kızlarının tama­mı ise taşıyıcı olur. Hemofili C ise her iki cinste görülebilir.

Belirti ve Bulgular

Hemofili hastalarında basit bir travmayı takiben ya da bir yaralan­mayı takiben zorlukla durdurulabilen ciddi kanamalar olur. Özellikle ağır hemofili has­talarında durduk yerde gelişen eklem içi, kas içi kanamalar nedeniyle ilgili eklem ya da bölgede ağrı ve şişlik oluşur. Kişi ağrı nedeniyle kanama ortaya çıkan uzvunu ha­reket ettirmekte güçlük çeker. Kanama sık­lıkla ciltte geniş morluklar ve burun kana­ması şeklinde de olabilir. İç organ kanama­ları genellikle hastalığın ilk bulguları değil­dir. Ancak, ortaya çıkarlarsa hayati tehlike arz edebilirler. Ağır hemofili hastalarında tekrarlayan eklem kanamaları nedeniyle or­topedik bozukluklar ve geçmişte uygun ha­zırlanmamış kan ürünlerinin kullanılması­na bağlı olarak hepatit sıktır.

Tanı

Hastalık tanısı pıhtılaşma testleriyle ve eksikliğinden şüphe duyulan faktörün düzeyinin incelenmesi ile konulur. Gebelik öncesi ya da doğum öncesi genetik tanı yöntemleriyle taşıyıcı bayanların sağlıklı bebekler doğurmaları sağlanabilir.

Tedavi

Tedavi kanamaların önlenmesi (profilaksi) ve kanama ortaya çıktığında durdurulması amacıyla eksik olan pıhtılaş­ma faktörünün takviye edilmesi şeklinde­dir. Pıhtılaşmayı kolaylaştıran yardımcı ilaç­lar da kullanılabilmektedir. Gen tedavileri henüz deneysel aşamada olup kalıcı bir te­davi yöntemi mevcut değildir. Ağır hemofi­li hastalarında ortopedik bozukluklara yö­nelik fizyoterapi, ortopedik cerrahi ya da girişimsel işlemler de gerekebilmektedir. Hemofili hastalarının travmadan ve kanın pıhtılaşmasını bozan aspirin gibi ilaçlardan uzak durmaları gerekir.

Seyir

Eskiden tedavi edilemeyen ciddi ka­namalar nedeniyle ağır hemofili hastaların­da yaşam süresi kısıtlıydı. Günümüzde mo­dern tıbbi olanaklar sayesinde ağır hemofi­li hastalarının normale yakın bir yaşam sü­resi geçirmeleri mümkün olabilmektedir. Ancak, akut kanamalara bağlı rahatsızlıklar ve ortopedik sorunlar başta olmak üzere süreğen bozukluklar sıktır.