Porfirinler ve Porfobilinojenler (İdrar)

Klinik kullanımı

Porfirialarının tanısında ve tipinin belirlenmesinde kullanılır. Özellikle kutanöz fotosensitivitenin olduğu porfirialarda idrar porfirinleri değerlidir. Akut nörolojik porfiriyaların (akut intermittant porfiria) doğrulamasında kullanılır.

Bu hallerde Porfobilinojen deaminaz konsantrasyonunun ölçümünün yeterliliği sınırlıdır. Bu ölçüm eski Watson schwartz testine göre üstündür. HPLC yöntemi ile idrardaki tüm porfirin türevleri ve izomerleri kantitatif olarak saptanabilmektedir.

Örnek toplama özellikleri

Toplama esnasında buzdolabında muhafaza edilmelidir. Örnek folyo ile sarılı olarak muhafaza edilmeli ve taşınmalıdır. 6N HCL üzerine ışıktan koruyarak toplanmalı ve soğuk ortamda gönderilmelidir.

Referans değerler

Spot kantitatif: <1,5μmol/mmmol krea.

Tarama : negatif

24 saatlik idrar;

	Erkek (mcg/24 saat)	Kadın (mcg/24 saat)
Total porfirinler	8-149	3-78
Uroporfirin	4-46	3-22
Koproporfirin	<96	<60

Porfobilinojen : 0-2 mg/24 saat veya 0-8,8 μmol/gün (SI unit)

İnterfere edici faktörler

-Bazı ilaçlar test sonuçlarını değiştirir (Aminosalisilik asit, barbitüratlar, kloralhidrat, klorpropamid, etilalkol, griseofulvin, morfin, oral kontraseptifler, prokain, sulfanamidler),

-Test yapılmadan 2 hafta önce ilaçlar doktor kontrolünde bırakılmalıdır,

-En azından test öncesi 2 hafta alkol alınmamalıdır.

Yükseldiği durumlar

-Porfirialar,

-Kazanılmış porfirialar;

*Kurşun zehirlenmesi,

*Karaciğer hastalığı,

*Alkolik siroz,

*Lösemi,

*Hemolitik ve pernisiyöz anemi,

*Egzersiz,

*Vitamin eksikliği,

*Tirotoksikoz,

*Hodgkin hastalığı,

*Pellegra.