Yenidoğanda Metabolik Hastalıkların Taranması
Klinik kullanımı
Aminoasit metabolizmasındaki bozuklukları, üre siklus defektlerini,organik asidemileri, yağ oksidasyon defektlerini tarama amacıyla uygulanır.
Bu tarama testinde;
Aminoasitler,Karbonhidratlar,Oligosakkaritler,Glikozaminoglikanlar (GAG),Biotinidaz,Homogentisik asit miktarlarına bakılır.
Yazıyla birlikte hesaplayın
Bu konuya eşlik eden sağlık araçları
Okuduğunuz içeriği daha somut yorumlayabilmeniz için ilgili hesaplayıcıları aynı sayfada açtık. Sonuçlar ön değerlendirme içindir; klinik tanı yerine geçmez.
Yaşam tarzı planlama
Günlük Kalori İhtiyacı
Yaş, boy, kilo, cinsiyet ve aktivite düzeyine göre tahmini günlük enerji ihtiyacını gösterir. Klinik hastalık, gebelik veya yoğun spor için kişisel plan gerekebilir.
Tahmini günlük enerji ihtiyacı
2062 kcalOrta aktif düzeyi için yaklaşık koruma ihtiyacı.
Bazal metabolizma
1330 kcal
Yavaş kilo kaybı
1712 kcal
Kilo artışı
2312 kcal
Örnek toplama özellikleri
Doğumdan sonraki 24 saat-1 hafta içinde numune alınmalı (term, sağlıklı, yenidoğan), en az bir kez anne sütü veya mama ile protein alınmış olmalıdır. Yenidoğana kan transfüzyonu yapılacaksa numune transfüzyon öncesinde alınmalıdır. Karttaki işaretli alana üstüste kan emdirilmemelidir (yalancı pozitifliklere yol açar), hem ön hemde arka yüzünden kan emdirilmemelidir, kanın kartın arka yüzeyine geçmesi gerekir. Kan gelmesi için topukta delinen kısım sıkılmamalıdır. Çıkan ilk damla gazlı bezle silinmelidir. İşaretli alanı dolduracak kadar kan gelmediyse topuk yeniden ve uygun şekilde delinmelidir.
Not : Numune alındıktan sonra kart oda ısısnda en az 3 saat, direk güneş ışığından koruyarak, yatay konumda, herhangi birşeyle temas etmeyecek şekilde, açıkta kurutulmalıdır. Kart kuruduktan sonra temiz zarfla laboratuvara iletilmelidir (kurutma cihazı, lamba gibi cihazlar kullanılmamalıdır).
Kaynaklar ve Referanslar
- [1]Adhikari AN, Gallagher RC, Wang Y, et al. “The role of exome sequencing in newborn screening for inborn errors of metabolism.”. Nature medicine. 2020. PMID: 32778825. PubMed →
- [2]Chang S, Zhan X, Liu Y, et al. “Newborn Screening for 6 Lysosomal Storage Disorders in China.”. JAMA network open. 2024. PMID: 38739391. PubMed →
- [3]Zhao Z, Chen C, Sun X, et al. “Newborn screening for inherited metabolic diseases using tandem mass spectrometry in China: Outcome and cost-utility analysis.”. Journal of medical screening. 2022. PMID: 34102920. PubMed →
